Code Eurodicautom : AUT94
Code Lenoch : ME

EN

Terme : fragile X syndrome
Auteur : Christine Desnouck
Date de création : 06/01/1994

Définition : An X-linked syndrome associated with fragile site on the long arm of the X chromosome (...), associated with mental retardation, enlarged testes, high forehead, big jaw, and long ears in most males and mental retardation in many heterozygous females. [DORL-C]

Contexte : The association of autism and the fragile X syndrome (...) in a small subgroup of autistics remains to be firmly established as a useful subgrouping, (...). [SCHO-A, 82]

Note : In some families, unaffected transmitting males have occurred. [DORL-C]

Liens conceptuels


Terme : fragile X chromosome syndrome
Auteur : Christine Desnouck
Date de création : 06/01/1994

Terme : fragile X chromosome anomaly
Auteur : Christine Desnouck
Date de création : 06/01/1994

Terme : marker X syndrome
Auteur : Christine Desnouck
Date de création : 06/01/1994

Terme : Martin-Bell syndrome
Auteur : Christine Desnouck
Date de création : 06/01/1994

FR

Terme : syndrome de l'X fragile
Code grammaire : NM
Auteur : Christine Desnouck
Date de création : 06/01/1994

Définition : Maladie par aberration chromosomique associant une débilité mentale, une macro-orchidie, une dysmorphie faciale et une fragilité (amincissement et élongation) de l'extrémité distale du bras long (...) du chromosome X. [GARN-C]

Contexte : Parmi les encéphalopathies avec anomalies de gonosomes, une est importante à connaître en raison de sa fréquence chez les garçons, c'est le syndrome de l'X fragile (...) [TERM-L]

Liens conceptuels


Terme : syndrome du chromosome X fragile
Auteur : Christine Desnouck
Date de création : 06/01/1994