| Terme : fragile X syndrome |
| Auteur : Christine Desnouck Date de création : 06/01/1994 Définition : An X-linked syndrome associated with fragile site on the long arm of the X chromosome (...), associated with mental retardation, enlarged testes, high forehead, big jaw, and long ears in most males and mental retardation in many heterozygous females. [DORL-C] Contexte : The association of autism and the fragile X syndrome (...) in a small subgroup of autistics remains to be firmly established as a useful subgrouping, (...). [SCHO-A, 82] Note : In some families, unaffected transmitting males have occurred. [DORL-C] |
| Terme : fragile X chromosome syndrome |
| Auteur : Christine Desnouck Date de création : 06/01/1994 |
| Terme : fragile X chromosome anomaly |
| Auteur : Christine Desnouck Date de création : 06/01/1994 |
| Terme : marker X syndrome |
| Auteur : Christine Desnouck Date de création : 06/01/1994 |
| Terme : Martin-Bell syndrome |
| Auteur : Christine Desnouck Date de création : 06/01/1994 |
| Terme : syndrome de l'X fragile |
| Code grammaire : NM Auteur : Christine Desnouck Date de création : 06/01/1994 Définition : Maladie par aberration chromosomique associant une débilité mentale, une macro-orchidie, une dysmorphie faciale et une fragilité (amincissement et élongation) de l'extrémité distale du bras long (...) du chromosome X. [GARN-C] Contexte : Parmi les encéphalopathies avec anomalies de gonosomes, une est importante à connaître en raison de sa fréquence chez les garçons, c'est le syndrome de l'X fragile (...) [TERM-L] |
| Terme : syndrome du chromosome X fragile |
| Auteur : Christine Desnouck Date de création : 06/01/1994 |