Code Eurodicautom : AUT94
Code Lenoch : ME

EN

Terme : Rett's syndrome
Auteur : Christine Desnouck
Date de création : 06/01/1994

Définition : A condition, so far reported only in girls, for which the cause is not known, but which has been differentiated on the basis of a characteristic onset, course and pattern of symptomatology. Typically, apparently normal or near-normal early development is followed by partial or complete loss of acquired hand skills and of speech, together with deceleration in head growth, usually with an onset between seven and 24 months of age. [WORL-E, 180]

Contexte : In girls, there is also the special need to identify Rett's syndrome (a progressive dementing disorder associated with loss of facial expression and of interpersonal contact, stereotyped movements, ataxia, and loss of purposeful hand use), which can be mistaken for autism in its early stages (...). [SCHO-A, 26]

Note : Loss of purposive hand movements, hand wringing stereotypies and hyperventilation are particularly characteristic. Social and play development are arrested in the first two or three years but social interest tends to be maintained. During middle childhood, trunk ataxia and apraxia, associated with scoliosis or kyphoscoliosis tend to develop and sometimes there are choreoathetoid movements. Severe mental handicap invariably results. Fits frequently develop during early or middle childhood. [WORL-E, 180]

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FR

Terme : syndrome de Rett
Code grammaire : NM
Auteur : Christine Desnouck
Date de création : 06/01/1994

Définition : Trouble décrit jusqu'ici uniquement chez les filles, dont la cause est inconnue, et qui a été individualisé sur la base d'un début, d'une évolution et d'une symptomatologie caractéristiques. Le trouble se caractérise typiquement par un développement initial apparemment normal ou presque normal, suivi d'une perte partielle ou complète du langage et de l'usage des mains, associée à un ralentissement du développement crânien. Il survient habituellement entre 7 et 24 mois. [ORGA-E, 227]

Note : La perte de la motricité volontaire des mains, les mouvements stéréotypés de torsion des mains et une hyperventilation, sont particulièrement caractéristiques de ce trouble. Le développement social et le développement du jeu sont arrêtés dès les 2 ou 3 premières années, alors que l'intérêt social est habituellement conservé. Au cours de la deuxième enfance, on observe souvent une ataxie du tronc et une apraxie, associées à une scoliose ou à une cypho-scoliose, et parfois des mouvements choréo-athétosiques. Le trouble entraîne toujours un retard mental sévère et s'accompagne fréquemment de crises épileptiques, survenant au cours de la première et de la seconde enfance. [ORGA-E, 227]

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