| Terme : tuberous sclerosis |
| Auteur : Christine Desnouck Date de création : 06/01/1994 Définition : An autosomal dominant disease characterized principally by the presence of hamartomas of the brain (tubers), retina (phakomas), and viscera, mental retardation, seizures, and adenoma sebaceum, and often associated with other skin lesions, including subungual fibromas, vitiliginous spatches, shagreen patches, and café-au-lait spots. [DORL-C] Contexte : We have already noted that there is undoubted heterogeneity. The very fact that the clinical picture of autism can arise from diseases as diverse as congenital rubella (...), tuberous sclerosis (...), encephalopathy (...), infantile spasms with hypsarrhythmia (...), cerebral lipoidosis (...), and neurofibromatosis (...) makes that clear. [SCHO-A, 28] |
| Terme : tuberose sclerosis |
| Auteur : Christine Desnouck Date de création : 06/01/1994 Contexte : Any of the named or unnamed syndromes can be associated with a history of conditions likely to affect brain function, such as tuberose sclerosis, maternal rubella, perinatal trauma, encephalitis, or infantile spasms (...). [SCHO-A, 103] |
| Terme : Bourneville's disease |
| Auteur : Christine Desnouck Date de création : 06/01/1994 |
| Terme : sclérose tubéreuse |
| Code grammaire : NF Auteur : Christine Desnouck Date de création : 06/01/1994 Définition : Maladie héréditaire transmise selon le mode autosomique dominant, caractérisée anatomiquement par la présence, dans les couches superficielles du cerveau, de nombreuses nodosités de la grosseur d'un noyau de cerise ou d'une noisette. Cliniquement, elle se manifeste par une idiotie, des crises épileptiques, des troubles cérébelleux et des paralysies; très fréquemment par des altérations cutanées : adénomes sébacés symétriques de la face, tumeurs périunguéales de Koenen, plaques gaufrées en peau de chagrin; parfois coexistent phacomatose rétinienne et d'autres malformations viscérales ou squelettiques. [GARN-C] |
| Terme : sclérose tubéreuse du cerveau |
| Auteur : Christine Desnouck Date de création : 06/01/1994 |
| Terme : sclérose tubéreuse de Bourneville |
| Auteur : Christine Desnouck Date de création : 06/01/1994 |
| Terme : maladie de Bourneville et Brissaud |
| Auteur : Christine Desnouck Date de création : 06/01/1994 |